Здоровье

Делай как Джоли: врачи рассказывают, как предотвратить наследственный рак

У каждого из нас есть знакомые с паническим страхом заболеть раком. Если кто-то из их родственников сталкивался с онкологическим заболеванием, этот страх нередко является обоснованным

Специалисты, занимающиеся проблемой наследственных раков, еще в начале века пришли к выводу, что гены - один из важнейших факторов развития онкологических заболеваний. Но есть и хорошая новость: наследственные раки в подавляющем большинстве случаев можно предотвратить или хотя бы диагностировать на ранней стадии. Доктор Жанна Шароян, один из авторов программы «Наследственные раки» Клиники 12 и специалист по онкодиагностике Лаборатории «Гемотест» Марина Багдасарьян объясняют, как рак передается по наследству, как проверить, есть ли он у вас, и причем тут Анджелина Джоли

Как рак передается по наследству

В 1990-х ученые из Вашингтонского университета во главе с Мэри-Клэр Кинг впервые обнаружили генетическую мутацию в гене BRCA1, которая передается по наследству и повышает риск развития рака молочной железы до 70-80%. Его сразу же окрестили «геном рака молочной железы», и с тех пор сотни генетиков и онкологов по всему миру работают над выявлением новых генов, ответственных за развитие других наследственных раков. Спустя 20 лет после первого открытия ученые нашли уже десяток генов, которые приводят к наследственной онкологии - от рака щитовидной железы до желудка.

Вот как это работает. У каждого из нас каждый день в организме возникают клетки, которые отличаются от нормы. Если допустить их бесконтрольное деление, то развитие рака - вопрос времени. Однако у человека предусмотрены две мощные системы защиты, благодаря которым такая клетка либо «возвращается» на истинный путь, либо беспощадно уничтожается. Одна направлена на устранение ошибок (онкосупрессоры), вторая - на уничтожение клеток, которые исправить не удалось (натуральные киллеры). Эти защитные системы мы получаем в наследство от родителей. И если какая-то из этих систем у них работает недостаточно хорошо, риски развития рака повышаются.

Чаще всего наследуется рак молочной железы (5-10% от всех случаев) и рак яичников (до 20% случаев). Оба рака связанны с мутациями в генах BRCA1 или BRCA2. Помимо рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) мутации в этих генах могут повышать риск возникновения рака желудка, поджелудочной железы, рака простаты и РМЖ у мужчин, а также рака органов головы и шеи.

Выявление мутаций в генах BRCA1/ BRCA2 у здоровых людей не говорит о наличии у них онкологического заболевания – это только предрасположенность, увеличивающая в течение жизни риск его возникновения. Например, у женщин без мутации риск РМЖ составляет около 8–12%, а у тех, кто имеет мутацию - к 70-ти годам риск заболевания возрастает до 60 - 90%.

30% женщин с обнаруженными наследственными мутациями не имеют семейной истории злокачественных заболеваний. Выявленные мутации у них возникли впервые, и в дальнейшем, могут передаваться по наследству детям. Именно поэтому, проведение исследования обосновано даже у совершенно здоровых людей, в семье которых не было случаев онкологических заболеваний, так как возможно выявление мутаций, возникших случайно.

Как оценить свой риск

Тестирование для выявления наследственных мутаций доступно в России, но важно отметить, что инициатива здесь лежит на самом человеке. Несмотря на колоссальные расходы государства на онкологическую помощь превентивные меры пока не входят в список государственных приоритетов.

Первый шаг вы можете сделать прямо сейчас. Если ваши близкие родственники сталкивались с онкологическими диагнозами, на сайте Клиники 12 вы можете бесплатно пройти тест на подверженность наследственным ракам и предварительно понять свой уровень риска. На него влияет много факторов: от наличия аутоиммунных заболеваний, гепатита до частого возникновения герпеса. Если результаты теста показывают, что риск возникновения рака у вас повышенный, лучше проконсультироваться у онколога, который занимается именно проблемой наследственных раков.

Врач подробно изучает семейную историю рака: в каком возрасте и какой именно рак, кто именно из родственников болел. Выявляет все заболевания, которые есть у самого человека и которые могут повлиять на риск развития рака. Очень помогает тестирование - анализ крови для выявления мутации у заболевших родственников, которое показывает, в каком гене ошибка. Если раки укладываются в наследственный синдром, у вас берут анализ крови, который показывает, передался ли вам ген.

Кому необходимо определение мутаций BRCA1 /2:

• женщинам с РМЖ при наличии близких родственников, у которых онкологическое заболевание было обнаружено в возрасте младше 50 лет (рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, опухоли головы и шеи и др.)

• женщинам с РМЖ, обнаруженном в возрасте до 45 лет

• женщинам младше 60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).

• женщинам, у которых РМЖ сочетается с другим видом рака или, когда одновременно с раком в одной молочной железе обнаружен рак во второй молочной железе

• всем женщинам с диагностированным раком яичников

• мужчинам с локализованным или метастатическим раком предстательной железы высокого и очень высокого риска

• мужчинам с РМЖ

• мужчинам и женщинам, если у них обнаружен рак поджелудочной железы, а у родственников обнаружены РМЖ или РЯ

• мужчинам и женщинам, принадлежащим к этносу евреев Ашкенази при наличии у них рака поджелудочной железы

• здоровым мужчинам и женщинам, если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

• здоровым мужчинам и женщинам, если у близкого родственника обнаружено онкологическое заболевание, возникшие в возрасте до 50 лет

• здоровым мужчинам и женщинам, если онкологические заболевания обнаружены у двух или более родственников

Если выявлена мутация, то дальше выбор остается за самим человеком. Кто-то выбирает тактику постоянных обследований и раннего выявления рака, кто-то настроен решительно и выбирает более радикальные меры, в том числе профилактические операции. Так, например, поступила Анжелина Джоли.

В семье Джоли от рака погибли многие: дедушка, тетя, мама, дядя. Сначала Анджелина Джоли прошла генетического тестирование, где была выявлена наследственная мутация в гене BRCA1. Тяжелое лечение и смерть многочисленных родственников происходили на глазах у Джоли, поэтому она решилась на радикальные меры, не дожидаясь развития рака. В своей колонке в New York Times, Джоли рассказала о последовательном профилактическом удалении груди и яичников. Это событие изменило не только жизнь Джоли, фурор произошел во всей области превентивной медицины. Люди стали меньше бояться рассказывать врачам о переболевших раком родственниках, количество профилактических операций увеличилось на 30%. Стало широко известно, что генетическое тестирование можно расценивать не просто как информацию, это может быть руководством к действию.

Имейте в виду, что при наследственной мутации, обычные методы скрининга, например, УЗИ молочных желез и маммография, не способны выявить рак на ранних стадиях заболевания. При этом их своевременное выявление позволяет достичь феноменальных результатов в лечении. Не забывайте, что часто онкологи настроены на лечение уже развившегося рака. И если у Вас остаются вопросы, на которые вы не получили ответы, если вам кажется, что к вашей семейной истории отнеслись недостаточно внимательно, то лучше проконсультироваться еще и у другого врача. Речь идет о вашем здоровье и вашей жизни.