2018-06-15T03:13:52+03:00

Редкая болезнь - не приговор

В столице созданы уникальные условия медпомощи детям
Анна МИХАЙЛОВА
Во дворе Морозовской больницы построили красивую детскую площадку.Во дворе Морозовской больницы построили красивую детскую площадку.Фото: Виктор ГУСЕЙНОВ
Изменить размер текста:

В Морозовской детской клинической больнице спасают маленьких пациентов даже в самых тяжелых ситуациях. Об этом мы поговорили с заведующей отделением наследственных нарушений обмена веществ, руководителем городского Центра орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков Натальей Печатниковой.

СКРИНИНГ ПОМОГАЕТ ВОВРЕМЯ НАЧАТЬ ЛЕЧЕНИЕ

- Наталья Леонидовна, что такое орфанные заболевания?

- Орфанный - это значит редкий, от английского слова «сирота». Редкими считаются 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Наша задача - чтобы дети не чувствовали себя сиротами, несмотря на всю редкость своих болезней. Мы можем оказывать им всестороннюю помощь.

- Как выявляются орфанные заболевания?

- С помощью тандемного масс-спектрометра нового поколения из сухого пятна крови можем провести развернутый анализ. Для больницы иметь в лаборатории такую технику очень важно. Этот прибор в том числе позволяет сделать неонатальный скрининг, тот самый анализ из пяточки новорожденного. С 2017 года в Москве во время скрининга определяются уже не пять основных наследственных болезней, как раньше, а одиннадцать.

- Чем важно раннее выявление?

- Особое внимание в своей работе Центр уделяет ранней диагностике этих заболеваний, от которой зависит эффективность лечения. Расширение неонатального скрининга детей позволяет выявить болезнь на самой ранней стадии, когда заболевание еще никак себя не проявило, и начать своевременное лечение. Раннее выявление позволяет улучшить качество жизни таких детей.

ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ ВСЕ ПРОЦЕДУРЫ БЕСПЛАТНЫ

- Как работает центр орфанных заболеваний?

- Центр создан в феврале 2015 года и работает на базе ОМС, то есть обследование и лечение для детей бесплатные. Препараты в большинстве случаев закупаются по льготному перечню региональной программы. Сотрудниками Центра являются врачи - неврологи, генетик, врач-педиатр, владеющий методикой расчета диеты для больных с наследственными нарушениями обмена веществ.

Мы занимаемся заболеваниями из группы наследственных нарушений обмена веществ. Для большинства таких случаев разработаны определенные подходы к лечению, диета. Все это очень непросто поддается лечению, поэтому наши дети нуждаются в постоянной помощи и наблюдении. Пациенты проходят у нас ферментозаместительную терапию, которая показана многим из них, с определенной периодичностью раз или два в неделю. У нас также находятся дети с подозрением на какое-либо наследственное заболевание, например, из группы обмена веществ или заболеваний нервной системы. Их обследуем для окончательного диагноза и определения тактики лечения.

Для этого Центр оборудован всем необходимым. Для нас главное - лаборатория, в которой с помощью тандемного масс-спектрометра и других современных приборов можно определить наличие у пациента наследственного заболевания. Анализы также помогают определить, насколько успешна назначенная больным терапия. Во многих регионах нашей страны такой возможности у врачей нет. Там вынуждены перевозить образцы для анализов. Наше оборудование позволяет нам довольно быстро установить диагноз.

Мы сотрудничаем с различными медико-генетическими лабораториями, зарубежными клиниками, специализирующимися в области редких болезней. Это дает нам возможность максимально модернизировать протоколы обследования и лечения пациентов. Такая тактика позволяет улучшить качество медицинской помощи детям и подросткам с орфанными и другими редкими болезнями.

Наталья Печатникова. Фото: Светлана ОЛИФИРОВА

Наталья Печатникова. Фото: Светлана ОЛИФИРОВА

ДЕТИ ПОСТОЯННО ПОД НАБЛЮДЕНИЕМ СПЕЦИАЛИСТОВ

- Кто попадает в центр орфанных заболеваний?

- Одномоментно у нас находится от 20 до 25 детей. Сюда попадают дети с наследственными болезнями обмена веществ, дегенеративными заболеваниями нервной системы, в том числе из группы лейкодистрофий/лейкоэнцефалопатий, и митохондриальными заболеваниями. Поскольку Центр создан на базе многопрофильного стационара, больные с подозрением или с подтвержденным наследственным заболеванием могут находиться в узкоспециализированном отделении в зависимости от ведущего клинического симптома. Всего специальную, часто дорогостоящую терапию получают в Центре примерно до 2 тысяч детей и подростков.

- Как центр помогает пациентам?

- Мы оказываем всю необходимую помощь, поскольку такие дети болеют и обычными болезнями, и хирургическими патологиями, и банальными ОРВИ. В Морозовской больнице они поступают в одно отделение и получают все что нужно, с учетом специфики их заболевания. Наши дети находятся под постоянным наблюдением врачей даже после выписки из больницы. Им нужно соблюдать специальную диету, принимать особые препараты, приезжать в Центр на капельницы в определенные дни. При этом состояние ребенка может быть стабильным. Наша цель - чтобы у пациента не появились новые жалобы, чтобы он хорошо себя чувствовал, у него не было никаких нарушений функций организма. У многих наших пациентов внешне, если вы встретите их на улице или в школе, невозможно определить, что они чем-то болеют. Если мы с ними все реже общаемся в Центре, значит, с каждым разом эффективнее наша работа.

Уникальность нашего Центра скорее в медперсонале, чем в оборудовании. Работающие у нас врачи постоянно совершенствуют знания по своим специальностям, участвуют в международных конференциях, читают много научных трудов. В мединститутах, к сожалению, пока не занимаются обучением специалистов именно по орфанным болезням. Мы стараемся обмениваться опытом с зарубежными коллегами, поскольку там раньше начали заниматься диагностикой и лечением орфанных болезней. К нам приезжают специалисты из разных стран и консультируют наших детей. В мае профессор-генетик из Польши осматривал у нас пациентов и давал свои рекомендации.

Маленький Эльдар с мамой Ульяной получают в больнице все необходимое для лечения.

Маленький Эльдар с мамой Ульяной получают в больнице все необходимое для лечения.

ПОМОЩЬ ПРИШЛА

«Сын хорошо себя чувствует и ходит в детсад»

Москвичка Ульяна Васькина рассказала о том, как ее сыну Эльдару помогают в Морозовской больнице.

- Диагноз «мукополисахаридоз» ребенку поставили три с половиной года назад, - говорит Ульяна. - Это наследственная мутация гена. Все это время сын проходит лечение, он находится под постоянным наблюдением специалистов. В определенное время мы вместе с ребенком ложимся в Центр на обследование. В новом корпусе больницы есть все необходимое - отдельная палата для мамы и малыша, душевая, игровая комната, нам делают анализы, процедуры, нас консультируют врачи. Раньше, когда мы лечились еще в старом корпусе, таких удобств не было. Теперь дети могут и побегать, и поиграть, им комфортно, условия очень хорошие. Врачи всегда уделяют нам время, все объясняют, отвечают на вопросы родителей.

Раз в неделю мы приезжаем сюда на капельницы. Отдельно мы сами проводим массаж суставов ребенку, водим его на ЛФК. Сейчас мальчику шесть лет. Он ходит в специализированный детсад, там с ним занимаются психологи и логопед. Сын хорошо себя чувствует, разговаривает, любит мультики.

- Мне нравятся черепашки-ниндзя и тачки, - улыбается Эльдар, показывая нам фигурки героев известных мультфильмов. - В садике у меня есть друзья - Андрей, Вадик и Платон. А девочек у нас мало. Нас вкусно кормят, больше всего я люблю супчик, макароны и сосиски. Мне в больнице с мамой хорошо.

Врачи Центра орфанных заболеваний делают все, чтобы повысить качество жизни мальчика.

- Заболевание шестилетнего Эльдара полностью вылечить, к сожалению, нельзя, поскольку медицина пока не в силах исправлять генетические мутации, - рассказала Нина Полякова, лечащий врач-педиатр, диетолог, генетик. - Но мы можем ему помогать и значительно улучшать качество его жизни. Мальчик еженедельно получает терапию в виде внутривенных инфузий. Для этих процедур мама с Эльдаром приезжают в Центр на полдня и потом уезжают домой. В остальном мальчик ведет обычную жизнь - ходит в детсад, играет, познает все радости детства. Раньше такие болезни, как у Эльдара, врачи могли только диагностировать, и то с трудом, поскольку не было возможностей для генетического обследования. Диагноз ставился по внешним признакам. Сейчас современные технологии помогают таким пациентам.

Понравился материал?

Подпишитесь на ежедневную рассылку, чтобы не пропустить интересные материалы:

 
Читайте также